Genetik Hastalıklar ve Nadir Hastalıklar Hakkında Bilgilendirme
Tepki Ver
ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç.
Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, dünyada nüfusun yüzde 7’sini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bvefadınün genetik olduğunu belirterek, “Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde nadir hastalık oranının daha sık olduğu tahmin edilmektedir” diye ifade etti.
ESOGÜ Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi poliklinikler girişinde, 28 Şubat “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla bilgilendirme standı kuruldu.
Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ile Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi’nin birlikte düzenlediği etkinliğe katılan uzmanlar, nadir hastalıkların genetik kökenli olduğunu ve Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde bu hastalıkların daha sık görüldüğünü vurguladılar. Doç.
Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bir bvefadınün genetik hastalıklardan oluştuğunu belirtirken, dünya genelinde 6 binin üzerinde nadir hastalık olduğunu ve bu hastalıkların nüfusun yüzde 7’sini etkilediği bilgisini paylaştı.
Ayrıca, Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle nadir hastalıkların daha sık görüldüğünü ve bu konuda farkındalığın artırılması gerektiğini belirtti.
Etkinlikte, nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinin zorluğuna dikkat çekilirken, erken tanının hastalıkların seyrini olumlu yönde etkileyebileceği vurgulandı.
Ayrıca, metabolik hastalıkların önemli bir kısmında erken tanı ve tedavi ile engellilik önlenebildiği için bu hastalıklara karşı farkındalığın artırılması gerektiği belirtildi.
Nadir Hastalıklar Günü etkinliğinde, hastaların sosyal ve mali yüklerinin hafifletilmesi, uluslararası iş birlikleri ile kaynakların paylaşılması ve hastalara daha iyi sağlık hizmeti sunulması için çaba harcanması gerektiği vurgulandı. Uzmanlar, nadir hastalıklar konusunda toplum, hekimler, sağlık otoriteleri ve ilaç endüstrisinin bilgi düzeyinin artırılması gerektiğini belirttiler.
Sonuç olarak, nadir hastalıkların genetik kökenli olduğu ve Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıkların daha sık görüldüğü gerçeği üzerinde durularak, farkındalık oluşturulması ve hastaların haklarına daha iyi sahip çıkılması gerektiği vurgulandı.